El Gregorio Marañón detecta el primer caso de síndrome de ‘niño burbuja’ en una recién nacida en Madrid | Sociedad

El Hospital Universitario Gregorio Marañón, en Madrid, ha comenzado el tratamiento a una recién nacida: el primer caso de inmunodeficiencia combinada grave detectado en la Comunidad de Madrid, más conocido como el síndrome del niño burbuja, porque no tienen sistema inmunitario. La pequeña, que tiene menos de un mes de vida, permanece ingresada y aislada en este complejo sanitario público, donde se han adoptado las medidas oportunas, a la espera de un trasplante de médula ósea compatible de progenitores. El hallazgo se ha producido este pasado mes de marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital, donde se ha diagnosticado a la lactante tras realizarle la prueba del talón, según una nota de prensa del Gobierno madrileño. “Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y mejorar la calidad de vida al paciente”, ha explicado la consejera de Sanidad, Fátima Matute.La consejera ha visitado este martes la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, que es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías, “pionera en Europa en lo que se refiere al cribado neonatal”, donde se reciben las muestras de todos los recién nacidos de la Comunidad de Madrid, de la sanidad pública y de la privada, para detectar “cuanto antes” enfermedades que se pueden tratar en los bebés, lo que aumenta hasta el 95 % la probabilidad de supervivencia.Esta inmunodeficiencia combinada grave o síndrome del niño burbuja es un problema de salud poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad y que se origina por una alteración genética. Estos niños suelen presentar síntomas en los primeros meses de vida,con retraso del crecimiento e infecciones graves. Son incapaces de generar una respuesta inmunitaria, por lo que presentan una mayor susceptibilidad a infecciones y complicaciones graves que pueden comprometer su vida, lo que hace necesario actuar con rapidez para iniciar el tratamiento que les proporcione un sistema inmunitario.En la actualidad, el Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid permite detectar 23 enfermedades importantes, aunque próximamente se incluirán otras 12 para conseguir tratamientos eficaces en los primeros días de vida, ha expuesto la consejera. Siguiendo este programa, en 2024 se realizó la prueba del talón a 53.371 bebés, frente a los 52.962 de 2023.Es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las patologías estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad y generalmente entre los primeros 15 y 30 días de vida, para evitar que aparezcan los síntomas clínicos que conllevan graves daños y discapacidad.Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida para su envío al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, donde se analiza y se obtienen los resultados. Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Entre estas estas, además de la del Gregorio Marañón, las de los hospitales públicos 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.